pregateste pagina pentru tiparire

































 
 CULTURA VIEȚII 

Manual de bioetică
Elio Sgreccia și Victor Tambone

achizitionare: 20.09.2003; sursa: Editura Arhiepiscopiei Romano-Catolice București

capitolul urmatorCuprinscapitolul anterior Capitolul al IV-lea
Prima parte: Bioetica, genetica și diagnosticarea prenatală

Istoric și indicații medicale

Diagnosticarea genetică prenatale (DGP) a început să fie practicată către anii 1968-69, după ce au fost perfecționate tehnicile de cultură a celulelor fetusului suspendate în lichid amniotic pentru studierea cromozomilor (Klinger, 1965; Steele și Breg, 1966; Thiede și colaboratorii, 1966; Jacobson, 1967) și pentru cercetări biochimice (Nadler,1968) legate de studiul bolilor metabolice.

In 1971 este pusă la punct tehnice pentru amniocenteză (Garbie și colab., Nel 1971 & Scrimgeour în 1973)

In aceeași ani se perfecționau alte tehnici de studiu somatic al fetusului prin ultrasonografie (Donald în 1969, Joupilla în 1971, Hansman în 1979) și prin fetoscopie (Rauskolb în 1979 și Scrimgeour în 1979).

Existența sau lipsa de existență a unor indicații suficiente este dovedită de consultanța genetică, care precede intervenția și stabilește dacă este fondată sau necesară. A trece la examinarea prin amniocenteză (sau fetoscopie sau placentocenteză indiferente care) fără o consultanță genetică anterioară, numai la cererea pacientei, ar fi în orice caz semn de o insuficientă responsabilitate etică și deontologică.

 

La terminarea Congresului Internațional de la Val David în Quebec, desfășurat în 1979 privind diagnoza prenatală, a fost elaborat aproape un cod deontologic care să garanteze libertatea femeii de a accede sau nu la diagnoza prenatală și să definească indicațiile amintite. Aceste indicații, susținute de rațiuni obiective, trebuie să fie specificate pe scurt:

  1. vârsta mamei pste 36 de ani.

  2. prezența unui copil, deja născut în respectiva familie, cu trisomie 21 sau sindromul lui Down (mongolism)

  3. prezența la unii părinți a unei aberații cromozomice structurale corespunzătoare.

  4. prezența unui copil, deja născut, cu o tulburare metabolică, sau în cazul în care unul din părinți este purtător (eterozigot) al genei responsabile de acea tulburare.

  5. prezența unui copil deja bolnav de hemoglobinopatie gravă, în special drepanocitoză și alpha sau beta-talasemie, sau care provine din părinți purtători de eterozigoți ai genei bolii.

  6. prezența unui copil atins de o boală asociată cu cromozomul X, sau din mamă purtătoare eterozigotă a genei respective.

  7. prezența unui copil cu un defect mare de închidere a tubului neural. Malformația comportă în general o anencefalie sau coloana bifidă.

Acestea sunt indiciile oficializate și recunoscute; pot exista și alte situații care ar putea să fie luate în considerație, ca de ex., expunerea prelungită la radiații ionizante sau la mutageni chimici; suspectarea sau certitudinea unei infecții la mamă ca toxoplasmoză, rujeolă sau boală citomegalică; prezența unei isoimunizare Rh, sau riscul existenței unei maladii cu transmitere genică, cum ar fi fibroza cistică (mucoviscidoza) sau beta-talasemia.

 

Existența acestor indicații trebuie să fie confirmată în timpul consultației, care, de aceea, devine din punct de vedere etic necesară, înainte de a se accede la diagnosticarea genetică în sine.

Consultarea genetică are prin urmare scopul de a confirma existența uneia din indicații și, de asemenea, de a furniza toate informațiile asupra riscurilor, problemelor și limitelor examenelor cerute, astfel ca femeia sau cuplul solicitant să cunoască toți factorii referitori la respectiva cerere.

Dintr-un punct de vedere etic global privind practica DGP trebuie relevat faptul că în unele experiențe (ca cea a prof. Serra de la Facultatea de Medicină a Universității Catolice Preasfânta Inimă din anii 1977-1980 (32) )

rezultă că circa 30% din persoanele care au solicitat examinarea au renunțat la ea după consultanță; aest lucru se datorează faptului că deseori cererile sunt suscitate de informații superficiale sau neadecvate privind necesitatea examinării,sau convingerilor etice ale femeii de a nu dori să ia în considerare, în nici un caz, eventualitatea unui avort ca ipoteză posibilă după examinare, permițându-i astfel să poarte sarcina fără nici o grijă.

 

Note


32. A.Serra, La diagnosi prenatale di malattie genetiche, în "Medicina e Morale", 1984, 4, pp. 433-448.
 

 

 

© 2003-2007 - ProFamilia.ro - sit recomandat de Conferinta Episcopilor Catolici din Romania
situl include materiale cu diverse drepturi de autor: va rugam să le respectati
navigarea pe acest sit presupune acordul cu conditiile de folosire