pregateste pagina pentru tiparire

































 
 CULTURA VIEȚII 

Manual de bioetică
Elio Sgreccia și Victor Tambone

achizitionare: 20.09.2003; sursa: Editura Arhiepiscopiei Romano-Catolice București

capitolul urmatorCuprinscapitolul anterior Capitolul al IV-lea
Prima parte: Bioetica, genetica și diagnosticarea prenatală

Diagnosticarea prenatală

Abordăm acest subiect împreună cu genetica pentru că multe dintre procedurile de diagnosticare în perioada prenatală urmăresc să cerceteze patrimoniul genetic al emrbionului/fetus. Pe de altă parte dorim să dedicăm problemei o reflectare specifică, pentru că ea nu implică doar examenul genetic, dar și ceea ce este legat de el - dacă nu în mod necesar, în realitate foarte des - și anume avortul fetușilor cu malformații. Faza de diagnosticare, la nivelul actual al cunoștințelor și ale resurselor medicinei, se poate conexa prea rar în prezent cu faza terapeutică a malformațiilor și anomaliilor cu caracter cromozomic sau genetic; după depistarea malformației rămâne deschisă aproape în majoritatea cazurilor doar această alternativă: sau acceptarea copilului ce urmează să se nască cu respectiva malformație, sau recurgerea la întreruperea sarcinii. De aceea nu sunt puțini cei care afirmă, după cum vom vedea, că examenul genetic ori este inutil, ori deschide ușa avortului și pe acest raționament ei își bazează obligația morală de a refuza un astfel de examen.

Examenul genetic prenatal este făcut într-o perioadă determinată de dezvoltarea emrbionului-fetal, pentru a vedea dacă cel ce se va naște este afectat de malformații sau anomalii care ar putea să-i influențeze viața. Cazul cel mai frecvent este cel al al "trisomiei 21", responsabil de mongolism, dar spectrul bolilor ce-ar putea fi diagnosticate este mult mai vast.

Practica recentă a FIVET și în general a procreației asistată medical, a făcut posibilă în zilele noastre o diagnosticare a embrionului fecundat in vitro înainte de a-l transfera în uter (diagnostic înaintea implantului), ca și a embrionului precoce conceput natural, prelevat prin spălarea uterului (washing out) și reimplantat apoi după examenul genetic. (29)

Este suficientă prelevarea unei celule din embrion cu 8 sau 16 celule pentru a face un examen cromozomic sau genetic prin sonde genetice speciale.(30) Motivarea adoptată pentru acest tip de diagnosticare este selecția embrionilor afectați de maladii genetice sau examinarea sexului cromozomic; acesta din urmă poate fi motivat de depistarea eventualelor boli genetice legate de sexul cromozomic; sau pentru alegerea sexului preferat.

Diagnosticarea genetică pre-implant poate fi efectuată utilizând metode invazive și metode neinvazive. Acestea din urmă folosesc cultura blastocistelor într-un teren artificial. Din compoziția terenului de cultură se scot date care permit analizarea proceselor metabolice ale embrionului fără să-i fie alterată integritatea fizică.

Metodele invasive folosesc în schimb prelevarea unei porțiuni de țesut din embrionul precoce - și din câte rezulte se pare că fără nici un efect negativ - sau de "fisiunea gemelară" (gemeni) Aceasta constă în diviziunea embrionului cu 4 sau 8 celule în două: o parte este examinată, iar cealaltă crioconservată și eventual implantată, în timp ce partea folosită pentru diagnosticare este apoi eliminată. După cum se știe, în această perioadă este posibil gemelajul în virtutea totipotențialității celulelor, de aceea, chiar implantul unei jumătăți de embrion poate dezvolta întregul individ.

Justificările etice adoptate de cei care practică diagnosticare pre-implant sunt în principal două: se dorește "prevenirea" nașterii unui subiect bolnav și prevenirea avortului la un stadiu post-implant, când scopul urmărit este de a se cunoaște eventualele anomalii; cealaltă justificare este de a răspunde dorinței cuplurilor privind preferința de sex. Dincolo de aceste pseudo justificări declarate se află intenția experimentală urmărită cu tenacitate în această fază a pre-implantului.

Lăsând de o parte părerea despre FIVET, care prezintă numeroase dificultăți - după cum vom vedea - selectarea embrionilor nu schimbă faptul în discuție sau gravitatea, pentru că ar fi făcută într-un stadiu precoce. Intreruperea unei vieți, într-un stadiu precoce sau avansat, nu schimbă substanțial nimic din efectul real și opinia etică, decât în cazul celor care urmează doctrina gradualistă și consideră că embrionul precoce nu este încă un individ cu valoare de persoană umană. (31)

Si în diagnosticarea post-implant asupra fetusului, problema etică fundamentală, deși nu este unică, este aceea a avortului selectiv: se știe că un răspuns pozitiv privind existența unei boli de origine genetică este/sau a unei malformații grave, greu tratabilă din punct de vedere terapeutic, dată fiind legislația actuală privind avortul voluntar, poate provoca, foarte frecvent dar nu în mod necesar, răspândirea avortului selectiv.

Avortul selectiv al fetușilor este prevăzut în mod explicit de anumite legi, printre care și cea italiană, sub denumirea juridică de avort "terapeutic", deoarece existența unei malformații sau a unei boli a fetusului ar induce mamei o stare "patologică" de ordin psihic. Dar această înfrumusețare are conținutul unui artificiu juridic pentru a face ca avortul selectiv, di tip eugentic, sub denumirea de terapie, să fie admis și mai puțin odios din punct de vedere cultural. Dar esența acestui fapt rămâne ceea ce este în realitate: fetușii malformați sunt refuzați și într-adevăr selecționați într-o majoritate covârșitoare din cauza malformației.

Poate să existe și situația în care este realizată o organizație socială a serviciilor de "prevenire" care, ca intenție și program, favorizează această selecție, pentru a evita povara economico-socială pe care astfel de subiecți ar putea să o reprezinte (screening). Problema etică însă privește familiile, spcialistul care diagnostichează și se află prins într-o procedură anumită ca și organizația serviciilor.

Pentru a clarifica mai bine aceste probleme etice complexe și acute voi proceda la o scurtă tratare a următoarelor aspecte: istoria diagnosticării genetice și indicațiile după examenul genetic; metodicile și procedeele; rezultatele și succesele post-analize, totul sub profil etic.

Inainte de a examina detaliat fiecare aspect, doresc să subliniez, pentru a oferi o informație completă, că examinările pentru diagnosticele prenatale sunt făcute și prin alte metodici legate de depistarea unor patologii care nu indică neapărat o cauză genetică, ci sunt sesizabile "somatic".

Ecografia, de exemplu, permite depistarea unor malformații somatice care, în mare parte pot fi abordate prin terapii adecvate, la naștere, sau în fază endouterină, în situațiile în care rezultă necesară o intervenție anticipată iar respectiva intervenție este posibilă.

Ecografia este folosită, în orice caz, și în asociere cu diagnosticarea genetică în faza de studiu al fetusului și al prelevării de celule sau de țesuturi ale fetusului.

Bazată pe folosirea ultrasunetelor, ecografia în sine nu prezintă riscuri dovedite, deși din prudență și din rațiuni de etică economică, în mod normal, adică în absența unor motive speciale, este indicat să nu se facă mai mult de două sau trei în timpul gestației.

 

Note


29. J.E. Buster-M.Busillo et al., Biologic and morphologic development of donated human ova recovered by non-surgical uterine lavage, "Am. J.Obst. Gynecol.", 1985, 135, pp. 211-217; R. Penketh-A.Mc Laren, Prospects for Prenatal diagnosis during preimplantation human development,"Bailliere's Clin. Obst. Gynecol.", 1987, 1, pp.747-764; C. Bacchus-W. Buselmaier, Blastomere karyotyping and transfer of chromosomally selected embryos implications for the production of specific animal models and human prenatal diagnosis, "Hum. Genet.", 1988, 80, pp. 333-336; H. Li-U.B. Gyllenstein-X. Cui et al. Amplification and analysis of DNA sequences in single human sperm and diploid cells, "Nature", 1988, 335, pp. 414-417; M. Adinolfi-C. Camporese - T. Carr, Gene amplification to detect fetal nucleated cells in pregnant women, "Lancet", 1989, 111, p. 328; K.A. Hodgkinson-L. Kerzin-Storrar-E.A.Watters-R.Harris, Adult polycystic kidney disease: knowledge experience and attitudes to prenatal diagnosis, "J. Med. Genet.", 1990, 27, pp. 552-558; Comitato Nazionale per la Bioetica, Diagnosi prenatali, pp. 16-19.

30. C. Julien- A. Bazin et al., Rapid prenatal diagnosis of Down's syndrome with in situ hybridization of fluorescent DNA probes, "Lancet", 1986, II, pp. 863-864; D. Pinkel-T. Straume-J.W. Gray, Cytogenetic analysis using quantitative, high sensitivity, fluorescence hybridization, "Proc. Natl. Acad. Sci. USA", 1986, 83, pp. 2934-2938; S. H. Embury-S.J. Scharf-R.K. Saiki, Rapid prenatal diagnosis of sickle cell anaemia by a new method of DNA analysis, "NEJM" 1987, 316, pp. 646-651; R. Kozma-M.Adinolfi, In situ hybridization and the detection of bioinyplated DNA probes,"Mol. Biol. Med.", 1987, 4, pp. 357-364; R.G.N. Cotton-N. Rodrigues-R.D. Campbell, Reactivity of cytosine and tymine in single base-pair mismatches with hydroxylamine and osmium tetroxie and its applicationto the study of mutations, "Proc. Natl. Acad. Sci. USA", 1988, 85, pp. 4397-4401; T. Cremer-P. Lichter et al., Detection of chromosome aberrations in metaphase and interphase tumor cells by in situ hybridization using chromosome-specific library probes, "Hum. Genet.", 1988, 80, pp.235-246; A. Dilella-W.M.Huang-S.L.C.Woo, Screening for phenylketonuria mutations by DNA amplification with the polymerase chain reaction, "Lancet", 1988, 11, pp. 479-499; P. Lichter-T. Cremer et al.,Delineation of individual human chromosomes in metaphase and interphase cells by in situ suppression hybridisation using recombinant DNA libraries, "Hum. Gen.", 1988, 80, pp. 224-234; B. Trask-G. Van Den Hengh et al. Fluorescence in situ hybridisation to interphase cell nuclei in suspension allows flow cytometric analysis of chromosome content and microscopic analysis of nuclear organisation, "Hum. Gen.", 78, pp. 251-254; A.H. Handyside-J.K. Pattinson et al., Biopsy of human pre-implantation embryos and sexing by DNA amplification, "Lancet", 1989, I, pp. 347-349.

31. Singer, Practical Ethics; M. Warnok, A Question of Life, The Warnock Report on Human Fertilization and Embryology, Oxford 1985; Engelhardt jr., The Foundations of Bioethics; M. Mori, Il feto ha diritto alla vita? Un'analisi filosofica dei vari argomenti in materia con particolare riguardo a quello di potenzialita, în L. Lombardi Vallauri (sub îngrijirea), Il meritevole di tutela, Milano 1990, pp. 735-840; Id. Per un'analisi dei problemi morali relativi agli interventi che comportano la morte degli embrioni umani, în Atti del Convegno Internazionale su:Quale statuto per l'embbrione umano. Problemi e prospettive (Milano, gennaio 1991), Milano 1992, pp. 75-91; P. Singer-K. Dawson, Individuals, Humans and Persons: the Issue of Moral Status, în Aa.Vv. Embryo experimentation, London q990; S. Maffettone, Proposte per uno statuto morale e giuridico dell'embrione, în Atti del Convegno Internazionale su: Quale statuto per l'embrione umano...pp. 96-107.
 

 

 

© 2003-2007 - ProFamilia.ro - sit recomandat de Conferinta Episcopilor Catolici din Romania
situl include materiale cu diverse drepturi de autor: va rugam să le respectati
navigarea pe acest sit presupune acordul cu conditiile de folosire